大皖新闻讯 去年12月，演唱电影《泰坦尼克号》主题曲《My Heart Will Go On》的席琳迪翁宣布自己得了僵人综合征，引起了歌迷广泛关注。但很多人对“僵人综合征”还不太了解，在第16个国际罕见病来临之际，中国科大附一院神经内科主任医师余锋，带大家认识容易被误诊的“僵人综合征”。
三年坎坷就医路
刘大姐，今年50岁。三年前，她的腰和腿开始疼痛，并且感觉到腰部有僵硬感，弯不下腰。随着时间推移，疼痛逐渐加重，后来连走路都费劲儿。
在丈夫的陪同下，刘大姐奔波于多家医院多个不同科室。“有的说是腰椎间盘突出，有的说是强直性脊柱炎，还有的说是更年期综合征、躯体形式障碍”。多种治疗手段都试了一遍，刘大姐的症状非但没有改善，僵硬疼痛的情况反而越来越严重。原本性格开朗的她，变得内向孤僻、不爱说话。
拨开云雾见青天
2022年4月，在朋友的推荐下，刘大姐和丈夫抱着“试一试”的心态来到了中国科大附一院神经内科。神经内科主任医师余锋及主治医师罗六一耐心安抚刘大姐的情绪，并细致询问了她的病情症状。根据刘大姐的病史特点，余锋和罗六一为她完善了肌电图、腰椎穿刺、GAD65抗体检测等检查，最终，刘大姐被确诊为极其罕见的疾病——僵人综合征。
余锋介绍，僵人综合征（stiff-person syndrome，SPS）是一种极其罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，发病率约1/100万至2/100万，好发于20至50岁的女性患者，初期症状表现为躯干和四肢肌肉僵硬和痉挛，而这种肌肉痉挛疼痛通常在声音、光线、碰触、情绪等的刺激下会诱发或加重。
针对刘大姐的病情，结合其家庭经济较困难等情况，余锋和罗六一为她采取了个体化的治疗方案。经过一段时间的住院治疗，刘大姐肢体僵硬的现象明显缓解，疼痛感消失了，也能独立行走了。出院后，刘大姐定期到余锋门诊处复诊。她告诉余锋，目前生活完全能自理，最重要的是，原先那个开朗的自己又回来了。
心态乐观很重要
“腰背部肌肉僵硬疼痛的症状，在临床上比较常见，所以僵人综合征容易被误诊为腰椎间盘突出、强直性脊柱炎等疾病。反复治疗不见好转后，又有可能被诊断为抑郁焦虑症的躯体化症状。”余锋提醒，在临床上出现腰腿疼痛、僵硬等症状反复治疗无效，就要警惕僵人综合征的可能性。
余锋指出，目前医学对于僵人综合征的发病机制还未明确，在各类药物、疗法的尝试性使用下，患者病程一般在4-20年，最终结局多为卧床。生活质量的下降，可能会给僵人综合征患者带来心理上的巨大压力，所以家人的陪伴关心和患者自身积极乐观的心态至关重要。
罗六一表示，神经免疫领域的很多疾病都属于罕见病，除了僵人综合征，还有多发性硬化（MS）、重症肌无力（MG）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）等，这类疾病发病率低，诊治困难，且易反复。常见的治疗方案包括糖皮质激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆交换或免疫吸附、单克隆抗体等治疗技术，经过正规的诊治，大部分患者可以改善症状，获得良好的预后。
中国科大附一院神经内科在诊治神经免疫系统罕见病方面具有丰富的经验，将“神经免疫疾病诊治”作为科室亚专科重点方向建设。学科定期开展疑难病例讨论及病例分享会，着力提高青年医师的临床思维及疾病诊治能力，学科还参与了多项全国多中心的神经免疫病的临床药物试验及研究，均取得进展。
方咏 大皖新闻记者 叶晓
编辑 许大鹏
