大皖新闻讯 亳州的小李今年24岁，一个月前因骶尾部脓肿（藏毛窦感染）于外市某医院进行手术。但术后却发现，切口无法正常愈合，回家后切口竟然出现开裂的情况。在医院进行了各种处理后效果依然不理想。
小李来到安徽医科大学第一附属医院寻求治疗。烧伤科医生发现，小李目前的伤口无法愈合仍然在出血，需要再次手术处理。在医生的反复问询中，得知原来小李的家族有类似的凝血机制异常的亲属。结合一系列的检查和临床表现，医生考虑他可能是得了一种罕见病——血友病。
安医大一附院血液罕见病专家刘沁华副主任医师介绍，血友病属于一种x染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，是由于体内凝血因子基因缺陷，导致FVIII或FIX缺乏，常见的是FVIII因子缺乏导致的血友病甲，血友病患者终身凝血功能异常，终身易于出血。血友病是一种遗传性出血性疾病，自出生时即可发病，伴随终身。如患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。而接受标准规范治疗的患者，可以相对正常的生长发育，避免残疾。
小李从来没有发生过关节血肿，此次因为手术后才出现出血不止形成大血肿情况，说明小李的凝血因子缺乏只是轻度的，这也是部分轻度患者没有被术前发现的原因，所以要引起重视。
经过相关检查，小李被判定患血友病甲，伤口久久不能愈合的真相终于找到了。由于损伤创面非常大，达到了6-7CM，深度也非常深，需要植皮修补。刘沁华运用血友病甲个体化治疗的Mypkfit软件的测算小李的代谢半衰期，并且和烧伤科医师多学科讨论制定治疗方案，尽快给小李用上了重组人凝血因子Ⅷ，并再次进行了清创手术，“手术很顺利，术后继续抗感染治疗、创面定期换药，小李的创面没有出现出血不止的情况，慢慢愈合了”。经过治疗，小李伤口逐渐好转，已于近期出院了。
刘沁华提醒，如果出现以下几种情况，应及时前往医院就诊，以诊断或排除血友病或者其他遗传性出血性疾病：自幼出现反复的皮肤瘀斑，关节肿胀，甚至自发性脑出血；小的外伤或者手术（如拔牙、包皮环切术等）后出血不止；家族中有血友病患者；医院查体发现凝血异常。
发生急性出血时往往会就诊于急诊科。日常诊疗随访在血液科、血液儿科或专门的血友病中心。
大皖新闻记者 叶晓
编辑 许大鹏
