安徽网 大皖客户端讯  2020年8月12日，安徽医科大学曹云霞教授团队和复旦大学张锋教授团队以长文形式再次在国际著名遗传学期刊《美国人类遗传学杂志》上发表研究论文。该研究充分证明了CFAP58基因突变可疑导致男性不育和雄性小鼠不育。

21世纪以来，全球不孕不育发病率逐年升高，已影响10%-15%的育龄夫妇。世卫组织将不孕不育与心血管疾病、肿瘤列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。其中男性不育约占40%-50%。男性不育常表现为少精子症，弱精子症，畸精子症或者多种组合形式，弱畸精子症是其中最常见类型之一，但是目前多数患者准确的病因未明。精子鞭毛多发形态异常（MMAF）是一类严重的弱畸精子症，由于精子尾部的多种畸形导致精子活动能力和受精能力严重下降。目前的研究提示MMAF的病因多数与基因变异密切相关。

据悉，安徽医科大学曹云霞教授团队是目前国际上研究弱畸精子症的主要团队之一，团队前期研究成果如无头精子症致病基因SUN5、PMFBP1，精子鞭毛轴丝相关基因CFAP65，鞭毛纤维鞘发育相关基因FSIP2，纤毛和鞭毛组装过程中的蛋白转运相关基因CFAP69、TTC21A、TTC29和精子中心体相关基因DZIP1等，为男性不育的诊断、遗传咨询和治疗提供重要的理论依据。

该研究得到了国家自然科学基金、安徽省中央引导地方科技发展专项、安徽省自然科学基金、上海市科技重大专项、国家生殖医学重点实验室项目等的资助。安徽医科大学第一附属医院为该论文的第一作者单位和第一通讯单位。安徽医科大学曹云霞教授和复旦大学张锋教授为该论文的共同通讯作者。安徽医科大学第一附属医院的贺小进副教授，吕明荣副教授，倪小晴博士和李强硕士研究生，复旦大学的刘春雨博士和南京医科大学第一附属医院的杨晓玉副主任医师为该论文的共同第一作者。

贺小进 吕明荣 新安晚报 安徽网 大皖客户端记者 陈牧